——北京大学人民医院儿科举行癫痫病友会系列活动

2019年3月20日,北京大学人民医院儿科在门诊五层报告厅举行癫痫病友会系列活动之“血/尿代谢筛查在癫痫诊断中的应用”。本次活动由儿科神经专业组的秦炯主任医师、刘玉鹏医师等医护人员、患者及其家属共同参与。外面虽然下着大雨，却依旧没有挡住家长朋友们的热情。

活动中刘玉鹏医师对遗传代谢病的发病、临床表现及其诊断原理做了详细介绍。此外，还着重介绍了血尿代谢筛查的临床应用及报告解读，并结合典型病例为大家上了生动的一课。

血/尿代谢筛查对于多数患者比较陌生，但在临床中广泛应用，可有效排查多种遗传代谢性疾病。刘玉鹏医师指出，血代谢分析有多种叫法，比如血筛查，血串联质谱检测，氨基酸分析等，通过测定干血片中的氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱含量来分析遗传代谢性疾病或症状。而尿代谢同样也有多种叫法：如尿筛查，尿有机酸等，通过测定尿中有机酸的含量分析遗传代谢性疾病或症状。因留取标本简单、方便、快捷，可一次检测多种化合物，多种疾病，已作为代谢病早期筛查的基本手段。

当存在智力运动落后/倒退，孤独症样表现；反复腹泻、呕吐，嗜睡、昏迷，烦躁，哭闹，肌张力增高/降低，抽搐等症状；检查发现有贫血，低血糖，肝损害，高血氨，酸中毒，酮症，高脂血症或有肝脾肿大，心肌肥厚，顽固皮疹等主要高危因素时，均可行此项检查。但是，任何检查手段都有其局限性，若临床怀疑非/低酮症性低血糖，查脂肪酸谱，苯丙酮尿症、多巴反应性肌张力不全需查蝶呤谱，脑白质对称性损害需考虑查极长链脂肪酸谱等其它疾病时，应进一步加做检查。报告适用于典型的（检测范围内）遗传代谢性疾病，在解读报告时需特别注意标志性化合物的特异性，还需注意升高的幅度，最好做到血/尿同筛，避免漏诊。

最后，刘玉鹏医师还为现场的家长朋友们进行精彩答疑，秦炯主任医师对此次活动进行总结，大家均表示此次活动受益颇多，希望以后能有更多的机会参与。 

（供稿：儿科  梁晶晶    责编：师雨）